Скачать ГОСТ Р 58505-2019 Информатизация здоровья. Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах

Дата актуализации: 01.01.2021

ГОСТ Р 58505-2019

Информатизация здоровья. Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах

Обозначение:	ГОСТ Р 58505-2019
Обозначение англ:	GOST R 58505-2019
Статус:	введен впервые
Название рус.:	Информатизация здоровья. Элементы данных и их метаданные для описания структурированной информации о клиническом геномном секвенировании в электронных медицинских картах
Название англ.:	Health informatics. Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records
Дата добавления в базу:	01.02.2020
Дата актуализации:	01.01.2021
Дата введения:	01.05.2020
Область применения:	Стандарт определяет элементы данных и необходимые для них метаданные для выполнения структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании для занесения в электронный медицинский архив с упором на геномные данные, созданные посредством технологии секвенирования нового поколения. Стандарт: - определяет построение структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании; - определяет поля необходимых данных и их метаданных для структурированного отчета о клиническом геномном секвенировании; - определяет дополнительные данные; - охватывает изменчивость на уровне ДНК по образцам, взятым у человека, с использованием полногеномного секвенирования, полноэкзомного секвенирования и таргетного секвенирования (таргетные генетические панели, направленные на конкретное заболевание) при помощи технологий секвенирования нового поколения. Несмотря на то что транскриптомное секвенирование и иные технологии важны для обеспечения лучшего ухода за пациентом и позволяют проведение прецизионной медицины, стандарт касается исключительно изменчивости на уровне ДНК; - охватывает в основном применение в медицинской практике и клинические исследования, например клинические испытания и прикладные исследования с использованием клинических данных с учетом, в частности, деидентификации или согласия пациента. Фундаментальные исследования и иные научные направления не включены в объем стандарта; - не охватывает другие биологические виды, например геномы вирусов и микробов, а также - не охватывает методики секвенирования по Сенгеру.
Оглавление:	1 Область применения 2 Нормативные ссылки 3 Термины и определения 4 Сокращения 5 Сценарий варианта использования 6 Построение отчета о клиническом секвенировании    6.1 Общая часть    6.2 Общая интерпретация в резюмирующей части    6.3 Детальное содержание 7 Поля и их номенклатура обязательных данных    7.1 Общая часть    7.2 Заказы на клиническое секвенирование    7.3 Информация об обследуемом    7.4 Информация по легально уполномоченному лицу, заказывающему клиническое секвенирование    7.5 Лаборатория-исполнитель    7.6 Сопутствующие заболевания и фенотипы    7.7 Информация о биоматериале    7.8 Генетические варианты    7.9 Классификация вариантов    7.10 Рекомендуемая терапия    7.11 дополнение 8 Поля и их номенклатура дополнительных данных    8.1 Общая часть    8.2 Анамнез    8.3 Семейный анамнез/генеалогическая информация    8.4 Версия референсного генома    8.5 Информация по расовому типу генома    8.6 Генетические варианты    8.7 детальная информация по секвенированию    8.8 Ссылки Приложение А (справочное) Примерная структура отчета о клиническом секвенировании Приложение В (справочное) Примерный формат отчета о клиническом секвенировании Библиография
Разработан:	ФГУП СТАНДАРТИНФОРМ
Утверждён:	29.08.2019 Федеральное агентство по техническому регулированию и метрологии (575-ст)
Издан:	Стандартинформ (2019 г. )
Расположен в:	Техническая документация Электроэнергия ИНФОРМАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ. МАШИНЫ КОНТОРСКИЕ Применение информационных технологий Применение информационных технологий в здравоохранении Экология ИНФОРМАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ. МАШИНЫ КОНТОРСКИЕ Применение информационных технологий Применение информационных технологий в здравоохранении